進行性網膜萎縮症(type2)網膜の萎縮により視力低下や夜盲を引き起こし、進行して失明に至る眼疾患のタイプ2です。
フォンウィルブランド病(type1)止血を助けるフォンウィルブランド因子が量的に減少し、出血が止まりにくくなる遺伝性疾患です。
神経セロイドリポフスチン症脳などの神経細胞に老廃物が蓄積し、運動障害や視力低下、認知機能の低下を招く進行性の疾患です。
先天性眼異常生まれつき眼球や眼の付属器の構造に異常が見られる先天性疾患の総称です。
表皮水疱症皮膚の基底膜付近が脆く、わずかな物理的刺激で水疱や皮膚の剥離が生じる疾患です。
骨形成不全症コラーゲン生成の異常により骨が極端に脆くなり、骨折を繰り返す疾患です。
進行性網膜萎縮症網膜が萎縮して視力が低下し、進行すると失明に至る遺伝性の眼疾患です。
骨格異形成症(type2)軟骨の発育異常により、胴体の長さに比べて四肢が著しく短くなる骨格の形態異常です。
魚鱗癬皮膚の角質化に異常が生じ、全身に魚の鱗のような厚いフケや皮膚の剥離が見られる疾患です。
変性性脊髄症(DM)脊髄の神経細胞が徐々に変性し、痛みを伴わずに後肢から全身の麻痺へと進行する疾患です。
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